Het syndroom van Usher is een genetische ziekte die het gezichtsvermogen en het gehoor doet aantasten. Door de combinatie van deze twee spreken we vaak over doof blindheid, terwijl de meeste slechtziend en slechthorend zijn en dus niet volledig blind of doof zijn. Het Ushersyndroom is zeer zeldzaam en naar schatting treft het zo’n 600 tot 1000 mensen in Nederland. Mensen met het Usher syndroom worden vaak slechthorend geboren en verliezen pas op latere leeftijd geleidelijk hun gezichtsvermogen. Door een slechte functie in het netvlies neemt het gezichtsvermogen af, deze diagnose wordt het retinitis pigmentosa genoemd.
Het Ushersyndroom en erfelijkheid
Mensen bestaan uit cellen en in elk van die cellen zitten twee genen. Een gen wordt geërfd van de eicel van de moeder en de andere gen wordt geërfd uit de zaadcellen van de vader, hierdoor wordt het menselijke DNA gecreëerd. Genen bevinden zich dus in de cellen van het lichaam en dit zijn de dragers van het erfelijke materiaal. De genen bevatten een biologische code voor het maken van een eiwit. Bij het syndroom van Usher hebben deze eiwitten een bepaalde functie in de oren en ogen. Het Ushersyndroom wordt alleen overgedragen als beide ouders een afwijkende gen in zich hebben en dit overdragen aan hun kinderen. Bij deze overdracht wordt autosomaal recessief overgedragen aan het ongeboren kind en het kind erft dit dus dan van beide ouders.
Verschillende vormen van het Ushersyndroom
Het Ushersyndroom onderscheid drie verschillende typen:
- Type 1: Mensen die type 1 van het Ushersyndroom zijn al sinds de geboorte doof of slechthorend. Ze hebben al van jongs af aan problemen met het evenwicht, waardoor ze ook veel moeite hebben met leren lopen en zitten. Vaak begint ook al op jonge leeftijd het gezichtsverlies te ontstaan en dit wordt ter mate dat ze ouder worden steeds slechter.
- Type 2: mensen die type 2 van het Ushersyndroom hebben worden hebben geen evenwichtsstoornissen, maar worden wel slechthorend geboren. Gezichtsverlies begint pas in de puberteit of als jong volwassenen en begint meestal eerst met nachtblindheid.
- Type 3: mensen die type 3 van het Ushersyndroom hebben verliezen pas gehoorverlies in de kinderjaren of in de puberteit. Ze hebben geen evenwichtsstoornissen. Het gezichtsvermogen gaat pas in de puberteit langzaam achteruit.
Behandeling van het Ushersyndroom
Helaas is er nog geen behandeling voor het Ushersyndroom. Er wordt wel wereldwijd wetenschappelijk onderzoek gedaan voor behandelmogelijkheden. In de toekomst zullen er grote stappen gezet worden op het gebied van stamceltherapie, gentherapie en medicijnen die het Ushersyndroom tegen kunnen gaan.
